Journée Internationale des Maladies Rares (2013)

Samedi 2 mars 2013, sur la place de la Comédie à Montpellier, s’est tenu la Journée Internationale des Maladies Rares, une manifestation de sensibilisation organisée par des associations et collectifs de patients.

Cette journée a eu pour objectif de sensibiliser aux maladies rares et à leurs impacts sur la vie des patients, le public, les autorités, les représentants de l’industrie, les chercheurs comme les professionnels de santé.

7 000 maladies rares existent 

Cette manifestation internationale qui est une opportunité pour les patients d’attester de leur présence dans leurs villes, reste un moment déterminant pour communiquer avec le public sur l’ensemble des affections orphelines et leurs problématiques communes. Car il existe à ce jour 7 000 maladies rares ! Parce qu’il y a encore un énorme travail de sensibilisation et de démystification à réaliser à propos du handicap et de la déficience que la communication doit passer dans l’intérêt de tous … l’équipe de TV Languedoc sera présente à cette manifestation.

Date à retenir : le 28 février de chaque année pour les maladies rares

Si chaque 28 février dans le monde est annoncée Journée Internationale des Maladies Rares, en Languedoc cette manifestation se célèbre le samedi 2 mars. Singularité languedocienne ou adaptation à la vie moderne avec le temps libre du week-end ? Dans un souci de rendre plus facile la venue des parents avec leurs enfants, mais aussi de tous celles et ceux qui soutiennent cette manifestation, il a été convenu par les mouvements fédérateurs de célébrer cette journée le week end, plutôt qu’un jour en semaine.

Il est vrai que le 28 tombant un jeudi, la manifestation ne réunira peut être pas autant de monde qu’un samedi. Et dans un souci pratique, de pouvoir décaler cette journée du jeudi de deux jours ne présentait pas un gros handicap, pourrait on dire avec un gros clin d’oeil en forme d’humour, car de l’humour, il en faut aussi quelques fois pour surmonter la douleur d’avoir dans sa famille, un enfant, un frère ou une soeur avec un handicap.

Maladies Rares : un problème de communication récurrent

Le principal étant de participer, mais surtout d’informer, car vous l’aurez compris en lisant ces lignes, le gros problème de toutes ces associations reste la communication. En dehors de cette journée du téléthon, rien n’existe vraiment pour parler de ces maladies rares. Le sujet n’est ” rarement … ” évoqué pour certains médias qui survolent cette problématique, en rapportant brièvement l’information suivante, le 28 février est la Journée Internationale des Maladies Rares dans le monde. Le sujet n’est pas vraiment développé et n’est pas retenu dans les limbes du cerveau de monsieur tout le monde, puisque souvent l’information est noyée sous le flot des informations quotidiennes.

Maladies rares en chanson : Lou, je m’appelle Lou

Pour illustrer notre article et annoncer cette journée, TV Languedoc utilise une vidéo faite par un confrère réalisateur en Belgique, Luc Boland qui a réalisé un clip musical sur son fils Lou, atteint d’une malformation congénitale très rare. Lou a les nerfs optiques atrophiés. Il est donc totalement aveugle. Lou est le seul cas de son espèce, né en Belgique en 1998, année de sa naissance.

On appelle cela une ” maladie orpheline “. (syndrome de Morsier) . Et le fait d’utiliser cette touchante vidéo à nos yeux, dans laquelle vous apercevrez Lou en compagnie de quelques artistes comme Maurane ou Christophe Maé, nous montre une mise en évidence de la réalité du problème auquel est confronté Lou, mais aussi ses parents.

Nous sommes bien plus sensible au visionnage d’une vidéo que découvrir une affiche ou lire un texte. Dans notre société de consommation, tout doit aller vite, très vite, et la vidéo reste l’outil le plus marquant et cela, le père de Loup l’a bien compris.

Grâce à ce document, Luc Boland montre à travers les paroles du jeune Lou, ce à quoi son fils est confronté quotidiennement, mais également les angoisses des parents de ce jeune enfant. Nous pouvons (commencer à) comprendre ce même quotidien pour des milliers de familles confrontées à la dure réalité de la vie.

Se retrouver seul avec un enfant porteur d’une maladie rares

Se retrouver seul avec son enfant malade, handicapé que personne ne peut aider est une réalité extrêmement difficile à supporter.

Et d’assumer coûte que coûte pour les parents, avec un sentiment d’injustice pour certains ou de culpabilité pour d’autres avec souvent 75 % des couples qui ne tiennent pas, éclatent et se séparent, alors que l’enfant a besoin de ses deux parents. (la mère se retrouvant la plupart du temps à s’occuper seule de son enfant, voire de ses enfants)

Désormais, les familles trouvent un soutien et des aides. Des associations et des centres de références existent et peuvent aider les familles comme Alliance Maladies Rares ou la Feclad, fédération regroupant les médecins des Centres de Référence Anomalies du Développement.

Nous ne pouvons citer, dans notre article l’énumération de tous les cas de maladies rares, certaines connues du grand public (maladies pour lesquelles une émission télévisuelle est réalisée chaque année), comme d’autres que l’on cite moins souvent, comme les personnes atteintes d’une micro délétion 22q11 ou de neurofibromatose de type 1.

Autant de noms scientifiques qui font reculer plus d’une personne en se demandant,«Mais est ce contagieux ?»

Cette journée d’information du samedi 2 mars en Languedoc est le seul moment de l’année ou ces familles peuvent manifester ensemble, se retrouver et se soutenir contre l’adversité et ces grands moments de solitude. Et comme nous vous le disions au début de notre article, Tv Languedoc sera présente pour filmer quelques moments d’émotions que nous ne manquerons pas de diffuser ultérieurement sur notre site web.

Trois évènements vont ponctuer cette journée du samedi 2 mars 2013

10h 
Début d’une lecture sur le pavé de la place de la comédie de la liste intégrale des 7000 maladies rares

14h 
Une marche sur un parcours dans le centre ville de Montpellier. Comment y participer ? Les symboles de la Journée Internationale des Maladies Rares sont des mains avec les doigts ouverts, des mains colorées. Pour retenir ce visuel rassembleur, venez marcher avec vos mains revétus de vos gants en couleur (gants d’hiver, de ski, de ménage, de travail etc.), de panneaux avec les noms des maladies en forme de main. Bref, tout visuel rappelant les mains est bienvenue. et comme il fait froid, ceci aidera vos petites mimines à surmonter la froideur de l’hiver.

15h30 
Flashmob, sur la place de la Comédie avec toutes les mains colorées tendues vers le ciel.
Pour terminer la marche dans un geste commun, un geste joyeux, et aussi une photo en souvenir de cette journée exceptionnelle.

Maladies Rares : Interview de Pierre Sarda – Généticien

A savoir que nous avons interviewé et filmé notre rencontre avec le professeur Pierre Sarda du département de Génétique Médicale de l’hôpital Arnaud de Villeneuve à Montpellier, qui a bien voulu nous accorder de son temps, à répondre à nos multiples questions pendant cette longue interview de deux heures.

A travers certaines questions, nous avons abordé l’avenir des enfants dans la vie active scolaire, le devenir de ces enfants qui grandissent et qui une fois, jeunes adultes avec leurs handicaps, ont des difficultés pour trouver un emploi, espoir d’une vie meilleure pour ne plus dépendre de leurs parents. Autant de sujets sensibles qui nous l’espérons vous aidera à prendre conscience de l’énorme problème auquel est confronté la majorité des parents avec un enfant atteint d’un handicap, sans oublier la fratrie qui est une des composantes principales de la famille quand cette dernière a plusieurs enfants dont un possède une anomalie génétique.

Pierre Sarda, ce professeur de génétique nous explique les fondements de son engagement sur un réseau unique au monde, le réseau VADLR … Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc Roussillon et nous livre ses sentiments face à la vidéo du jeune Lou.

Pierre Sarda ne sera pas présent à la manifestation de Montpellier, car il sera cette semaine en Afrique pour accompagner le mouvement d’aide aux enfants handicapés du Cameroun. Dans ces pays africains, l’information est totalement absente et on associe plus souvent la maladie à de la sorcellerie qu’à une anomalie génétique. (dixit le professeur Sarda).

Prochainement sur TV Languedoc … la vidéo de l’interview avec quelques images animées et colorées de la manifestation du Samedi 2 mars 2013.

Et pour Lou ?

Dans le cas de Lou, on peut parler d’un cas relativement sévère dans la mesure où il cumule les malformations liées à ce syndrome. Officiellement, les statistiques parlent d’un cas sur quinze mille naissances, mais la réalité est toute autre dans la mesure où ce syndrome peut être léger ou sévère (un cas sur dix millions).

Qu’est-ce que le Syndrome de Morsier ?
Le Syndrome de Morsier est une malformation du cerveau provoquée par des facteurs qui se sont probablement manifestés durant la cinquième ou sixième semaine de la grossesse.

Une fondation ?
Si l’objectif premier de la Fondation Lou est l’avenir de Lou au travers de la réalisation d’une maison de vie à dimension humaine pour des jeunes adultes en situation de handicap que Lou, adulte, partagera avec eux, la volonté de ses fondateurs et de ses parents a été dès le départ d’inscrire des missions plus larges.

Comment aider Lou et cette fondation ?
Si vous vous sentez concernés par les maladies orphelines, nous demandons aux internautes de TV Languedoc de cliquer sur le lien vidéo pour générer un petit revenu, et de faire un don, ne serait ce que de 1 euro (autre lien) vers la fondation de Lou.

Faites un don, ne fut-ce que de 1 € par virement
IBAN : BE 91-001-537 71 95-76 / BIC : GEBABEBB:
ou par Paypal

Vous voulez en savoir plus Lou et la fondation 
FONDATION LOU – Rue des Trois Tilleuls, 57 – 1170 BRUXELLES

Crédits Vidéo :
Musique : Vincent Boland
Paroles : Luc Boland
Piano & chant: Lou Boland
Traductions : Isabella Healing Mudras
Archives : movies directed by Luc Boland
(“Une sirène dans la nuit”, “La Torpille”, “A la folie”, “Cwatup”, “Femoston”, “Police”)
Featuring : Patrick Watson, Maurane, Christophe Maé, Marc Vella (thanks to them)

Liste des associations de maladies rares présentes

Découvrez la liste des associations qui ont participé à la manifestation en 2012

• AMR : Alliance Maladies Rares
• Réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon

• AARMOR – Association pour l’Arachnoïdite et autres maladies orphelines
• ABVQTL – Association Bien Vivre avec le QT Long (syndrome du QT long congénital).
• AFA – Association François Aupetit (Vaincre la Maladie de Crohn et la Recto-colite hémorragique)
• AFDI – Association Française du Diabète Insipide.
• AFMPLR – Association des Fibromyalgiques de Midi-Pyrénées et Languedoc-Roussillon
• AFMF – Association Française de la Maladie de Fanconi
• AFNEM – Association Française des Néoplasies Endocriniennes Multiples
• AFPG “Ensemble contre le GIST”
• AFRH – Association Française pour la Recherche sur l’Hidrosadénite
• Alliance Syndrome de Dravet
• AFSED – Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos
• AFSMA – Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés (Vivre Marfan)
• AFSR – Association Française du Syndrome de Rett
• AIMB – Association Internationale Maladie de Buerger.
• AIRG France : Association pour l’Information et la Recherche sur les Maladies Rénales Génétiques
• Alliance Arthrogrypose
• Alliance Syndrome de VACTERL
• AMARMYUL – Association contre la Maladie Rare Myoclonique d’Unverricht-Lundborg
• AMCVHS : Association Mieux Comprendre et Vivre l’Hydrocéphalie et la Syringomyélie
• Amis FSH Europe (Dystrophie facio-scapulo-humérale)
• AMIS – Association des myasthéniques
• AMSN -Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique
• AMRO FRANCE – HHT, Maladie de Rendu-Osler/Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires
• AMVF – Association des Malades des Vaisseaux du Foie
• AMWS/CINCA – Asso Muckle et Wells Syndrome CINCA (Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire)
• ANCC – Association Nationale des Cardiaques Congénitaux
• AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite (maladie des os de verre)
• APCH – Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires
• APMF – Association des Patients de la Maladie de Fabry
• ARSLA – Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone
• ASED – Apprivoiser les syndromes d’Ehlers-Danlos (Les intermittents du Handicap)
• ASF – Association des Sclérodermiques de France
• ASK – Association Syndrome Kabuki
• ASL – Association du Syndrome de Lowe
• ASTRID (M.R.C.P.I.) – Maladies Rares Cardio Pulmonaires Infantiles
• ASW – Association du Syndrome de Wolfram
• AT Europe – Ataxie Télangiectasie et gène ATM
• Association Coline – Syndrome Franceschetti
• Association Française contre l’Amylose
• Association Moebius-France (Syndrome de Moebius)
• Association Petit Ange – Ensemble contre la méningite
• Association Syndrome de Poland
• Association Wegener Infos Vascularités
• Cresam 
• Au-delà des sens – Association de parents d’enfants sourds porteurs du syndrome d’Usher
• Barth France (Syndrome de Barth)
• CADASIL France
• CCM – Connaître et Combattre les Myélodysplasies
• C.H.A.R.G.E. – Association des parents et amis d’enfants atteints du syndrome de C.H.A.R.G.E.
• Des Chœurs Pour Grandir (Syndrome de Silver Russell)
• Collectif «Le Cheval Bleu»
• Generation22 – Collectif Régional pour les Enfants, les Adultes et leur Famille touchés par la micro délétion 22q11
• Don d’organe
• Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren
• France Choroïdérémie
• France Lyme – Association de lutte contre les maladies vectorielles à tiques
• Groupe d’Etude pour l’Insertion Sociale des Trisomiques 21
• HPN FRANCE – Aplasie Médullaire
• HPN – Solidarité Catalane
• Hypophosphatasie Europe
• Inflam’œil – Uvéite et l’inflammation oculaire récidivante
• Info Sarcomes
• Kokcinelo (neurofibromatose de type 1)
• Les Enfants de West (Syndrome de West)
• Les Feux Follets
• Le Goëland – Association Nationale du Syndrome X Fragile
• Ensemble contre la Drépanocytose
• Les Papillons de Charcot – Sclérose latérale amyotrophique
• NAEVUS 2000 FRANCE-EUROPE (Naevus Géant Congénital)
• Nephropolis (syndrome néphrotique)
• Retina France – DMLA, Rétinopathie Pigmentaire et autres maladies de la Rétine
• Sanfilippo Sud (Syndrome de Sanfilippo)
• SED 66 – Association des Malades du Syndrome d’Ehlers-Danlos
• SL Action – Agir contre la Maladie de Charcot
• SOLHAND (Solidarité Handicap Autour des Maladies Rares)
• Solidarité Verneuil – Maladie de Verneuil (hidrosadénite suppurée)
• SudWest – Associations de parents concernés par le Syndrome de West
• Surrénales – (Affections des glandes surrénales)
• VML – Vaincre les Maladies Lysosomales
• VMMV– Vivons Mieux La Maladie de Verneuil ou Hidrosadénite Suppurée
• Xtraordinaire – Handicap mental lié au chromosome X