Maladies rares 2013 – Témoignages de parents

Des parents et des responsables d’associations et de collectifs de patients se sont exprimés devant nos caméras pendant la Journée Internationale des Maladies Rares qui a eu lieu le samedi 2 mars 2013 sur la place de la Comédie à Montpellier. Quelles sont les attentes des personnes et des parents interviewés lors de cette journée ?  Ecoutons les réponses de Mme Frédérique De Clercq-Meyer, la chargée de mission d’une de ces maladies rares répondant aux questions de Nadia Lavigne de TV Languedoc.

Le plus simple est de commencer par la définition de la « Maladie Rare ou orpheline »: Une maladie est nommée rare quand elle atteint une personne sur 2000. Celle-ci a le désavantage de ne bénéficier d’aucun budget de recherche donc de ne pas offrir aux patients de traitement curatif. Ceci étant, il existe 7000 maladies rares, soit 1 personne sur 20 touchée par une de ces pathologies.
Autant dire que nous avons au moins un enfant ou un adulte concerné dans notre entourage.

Qu’est ce que cela implique ?
Souvent non ou mal diagnostiquée, la maladie non décelée a pour conséquence, entre autre, une relation parent-enfant compliquée.

En effet, prenons l’exemple d’une de ces 7000 pathologies: la microdélétion 22Q11. Un des symptômes est le manque de concentration ainsi que des difficultés d’apprentissage, cela peut vous interpeller si vous êtes parent et que votre enfant est concerné, non?
Un autre symptôme dû à une malformation du palais ,concerne des troubles de déglutition ainsi que des reflux gastro-esophagien dans la petite enfance entrainant des difficultés orthophoniques, le langage est tardif. Des bronchites, rhino-pharingites, otites à répétition dans la petite enfance, puis plus tard des hallucinations auditives et/ou visuelles, votre enfant vous dit entendre des voix, par exemple.

Pour déceler la maladie, une simple prise de sang suffit.
Elle permettra ensuite de mettre un nom sur les problèmes rencontrés par votre enfant  de déculpabiliser les parents et d’envisager plus clairement l’avenir.

Beaucoup d’associations présentes sur la place de la comédie.
Génération 22 est une association d’entre aide entre parents, enfants et bénévoles, Mme Frédérique De Clercq-Meyer, Chargé de Mission auprès de cette association à Paris était présente ainsi que Mme Françoise Martinot-Chevillard, déléguée régionale Génération 22 des régions Languedoc Roussillon et Paca, répondent à nos questions et nous font part des dysfonctionnements du système de santé et de l’éducation nationale.

Au cours de cet interview, les parents témoignent avec pudeur de la difficulté de leur parcours et de leur isolement, ainsi que leur jeune fille atteinte de la microdélétion 22Q11. Une magnifique jeune femme témoignera d’une pathologie extremement lourde difficilement supportable pour le commun des mortels …

Cette manifestation locale a été organisée à Montpellier le samedi 2 mars, lors de la Journée Internationale des Maladies Rares, par une formidable coccinelle Hélène et son association Kokcinelo concernant la neurofibromatose de type 1, une autre maladie rare.
L’équipe de TV Languedoc a pu se rendre compte de l’extraordinaire dynamisme et de l’excellent travail d’organisatrice, dont Hélène Létang et toute son équipe présente ont réalisé lors de cette Journée Internationale des Maladies Rares 2013.

Interview : Nadia Lavigne
Réalisation : Thierry Jirkovsky

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